Наследственные болезни крови

. Открытие групп крови имело большое клиническое значение, т. к. явилось базой для обоснования и развития службы переливания крови.

К наследственным болезням крови относится гемолитическая болезнь новорожденных, которая развивается при несовместимости крови матери и плода по резус-фактору и группе крови

.

Наследственные заболевания могут быть связаны и с патологией белых кровяных телец (лейкоцитов)

. Отмечено значение генных мутаций и при возникновении лейкозов (белокровия), что доказывается путем анализа анамнеза семей, в которых выявлены больные. Кроме того, доказательством роли наследственного фактора в возникновении лейкозов является частота заболевания у близнецов, а также большая частота врожденного лейкоза при хромосомных заболеваниях, в частности при болезни Дауна.

К наследственным заболеваниям системы крови

относится также гемофилия, сопровождающаяся повышенной кровоточивостью, обусловленной наследственными дефектами в биосинтезе определенных белков крови, ответственных за ее свертывание.

Наследственные болезни с преимущественным нарушением функции почек

. Благодаря совершенствованию методов биохимич. исследования и внедрению генетич. анализа при патологии почек выделена группа заболеваний, в развитии к-рых ведущую роль играют наследственные факторы. Клинический диагноз этих заболеваний представляет значительные трудности, т. к. по течению они напоминают нефрит или пиелонефрит; их предложено называть нефритоподобными заболеваниями почек (нефропатиями). Большое значение среди клинических исследований занимает тщательное изучение семейного анамнеза, составление родословной и проведение генетического анализа. Лабораторные исследования характеризуются отсутствием характерных для нефрита признаков — нет отеков или повышения кровяного давления. Для наследственных нефропатий характерно сочетание изменений почек с пороками развития других органов и систем ребенка (глухота, отставание в умственном развитии, изменения со стороны скелета и др.).

К этой группе Н. б. относят также ряд рахитоподобных заболеваний (напр., фосфат-диабет), заболеваний, связанных с повышенным выведением с мочой аминокислот, фосфора и сахара, нарушением обмена цистина, глицина, а также с дефектами в почечных механизмах выведения ионов водорода, что приводит к нарушению кислотно-щелочного равновесия в организме.

Наследственные болезни с преимущественным поражением нервной системы

включают болезни нервно-мышечной системы (прогрессирующая мышечная дистрофия, миотоння и др.), а также поражение мозга.

Наследственные болезни, протекающие с преимущественным поражением глаз

, характеризуются дегенеративными поражениями различных структур глаза и нередко сопровождаются глухотой.

Т. о., даже сравнительно небольшой перечень Н. б., из установленных на сегодняшний день, указывает на их многочисленность, разнообразие течения и различный прогноз. Для их выявления требуется кропотливая работа врача по тщательному изучению семейного анамнеза (см. Генеалогия) и целенаправленное углубленное клинико-лабораторное обследование. Для раннего и более широкого распознавания Н. б. в СССР создается сеть специальных учреждений—медико-генетических консультаций. В задачу этих консультаций входит выяснение частоты распространения тех или иных наследственных заболеваний, а также прогноз потомства, если в семье выявлен ребенок с тем или иным наследственным заболеванием. Особенно сложна работа врача такой консультации по выявлению наследственных нарушений обмена веществ. В этих случаях и родители, и члены семьи здоровы (они гетерозиготны), нередко у таких родителей возникает удивление, когда врач говорит, что у ребенка имеется наследственное заболевание. Поэтому важно при анализе родословных уточнять тип наследования. Значительную помощь в диагностике наследственных заболеваний в случаях, когда они явно не проявляются, оказывают биохимические методы исследования.

Успехи в ранней диагностике наследственных заболеваний обмена веществ в период, когда имеются лишь небольшие нарушения обмена и заболевание еще не привело к развитию необратимых морфологических изменений, способствовали разработке мероприятий, направленных на коррекцию этих нарушений. Чаще всего это диетотерапия, из которой исключаются продукты, содержащие вещества, не переносимые больным. С этой целью создаются также специальные пищевые продукты.