Особенности возникновения и течения наследственных болезней стали активно изучаться лишь в 20 в. в связи с успехами в области генетики

— науки о наследственности и ее изменчивости. Для обоснования мероприятий по профилактике и лечению наследственных болезней необходимо знать закономерности и механизм передачи наследственных признаков. На фото кровать чердак с рабочим местом Selby.

Еще в конце 19 — начале 20 в. стало известно, что передача наследственных свойств связана со специальными нитевидными структурами клетки хромосомами

— носителями генетической информации. Основным химическим компонентом хромосомы является ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота

. Изучение ее строения и свойств позволило понять механизмы и закономерности записи и воспроизведения генетической информации, поэтому ДНК принято рассматривать как материальную основу наследственности в клетке

. Изучение хромосом показало, что они оказывают специфическое влияние на развитие и свойства клеток.

Участок хромосомы (молекулы ДНК), определяющий какой-либо признак или группу признаков организма, принято называть геном

. Совокупность всех генов организма называется его генотипом

. Совокупность всех признаков организма, проявляющихся на протяжении жизни, называется фенотипом

. Место, занимаемое данным геном в хромосоме, называется локусом

. Зрелые половые клетки отличаются от соматических (клеток тела) тем, что они содержат половинный набор хромосом — по одной из каждой пары и одну половую хромосому — X или Y. В процессе оплодотворения происходит слияние половых клеток, в результате чего число хромосом в оплодотворенной яйцеклетке удваивается. Этот механизм обеспечивает передачу потомству генетической информации от обоих родителей.

Возникновение Н. б. обусловлено, как правило, наследственно закрепленными изменениями генетического кода

, называемыми мутациями

. Мутации могут вызываться как факторами окружающей среды (ионизирующая радиация, некоторые биологически активные химические соединения), так и возникать естественно под влиянием внутренних условий в клетке и в организме в целом.

Исследования в области молекулярной генетики и биохимии показывают, что процессы обмена веществ в клетке находятся под двойным контролем. С одной стороны, это нервная и эндокринная регуляция, обеспечивающая согласование обменных процессов с условиями среды, окружающей клетку, с другой — сложная система генетического контроля за синтезом ферментных белков. С точки зрения медицинской генетики и наследственной патологии можно допустить, что мутация гена сопровождается нарушением синтеза фермента независимо от того, на каком участке белковой молекулы возникает дефект. Выявлены следующие варианты нарушений синтеза ферментов

: 1) полная блокада (выключение) синтеза фермента; 2) снижение активности фермента; 3) нарушение других систем или биохимических реакций, от которых зависит активность фермента.

Отсутствие или низкая активность ферментов в большинстве случаев ведет к возникновению Н. б. обмена веществ

— так называемых энзимопатий

. Многие наследственные дефекты обмена веществ сопровождаются развитием болезненных состояний, широко варьирующих по тяжести течения,— от легкого до чрезвычайно тяжелого. Причем некоторые из них могут протекать даже бессимптомно

. Чаще всего первые клинические проявления Н. б. обмена веществ в большинстве случаев обнаруживаются в раннем детском возрасте

. Однако нередки случаи, когда наследственная патология впервые проявляется у детей старшего возраста и даже у взрослых.

Одним из наиболее важных методов изучения Н. б. является клинико-генеалогический, основанный на составлении родословных больных.

Большое значение для изучения закономерностей наследования различных признаков имеет также близнецовый метод. Как известно, близнецы могут развиться из одного оплодотворенного яйца (однояйцовые близнецы) или из двух оплодотворенных одновременно различных яйцеклеток (двуяйцевые близнецы). Однояйцовые близнецы характеризуются идентичностью генотипа и сходством внешних признаков (фенотипа): они одного пола, имеют одинаковые группы крови и внешне очень похожи друг на друга. Двуяйцовые близнецы имеют различные генотипы и могут отличаться друг от друга по полу и внешним признакам. Близнецовый метод получает дальнейшее развитие не только при изучении закономерностей наследования многих заболеваний, но и при выяснении роли наследственной предрасположенности к приобретенным формам патологии